咸宁患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在咸宁医院先完善体征评估，再送检我中心。

这个检测是测我孩子的全部基因吗？还是只查特定的？

本检测采用全外显子组测序（WES），使用IDT液相捕获试剂，聚焦于人类基因组中约2万个基因的外显子区域（约占基因组1%），覆盖约7000多种OMIM疾病相关基因。它并非只查特定基因，而是对几乎所有基因的编码区进行全面筛查，特别适合不明原因症状的病因寻找。

报告上说孩子有个致病基因，但症状不完全吻合，这是为什么？

这种情况在遗传病中常见，原因包括：1)该变异可能表现为不完全外显或表型异质性，例如GJB2 c.109G>A杂合在中国人群中可从无症状到中度耳聋；2)可能存在其他未检出的变异（如NGS漏检的大片段缺失），建议补充Sanger测序；3)可能存在线粒体或非编码区变异。建议携带报告到遗传咨询门诊，结合临床详细评估。

我们想尽快拿到报告，样本寄出后怎么查进度？

样本到达实验室后，您可以通过客服电话或微信查询进度。报告周期为12个工作日，从实验室接收合格样本（EDTA抗凝血≥2mL）起算。我们会在报告出具后第一时间通知您，并提供电子版和纸质版邮寄服务。

样本需要多久内送到实验室？超时了还能用吗？

外周血样本建议采集后24小时内寄出，室温保存不超过48小时。超过时限可能导致DNA降解，影响10G数据量的测序质量。如遇特殊情况，请提前联系客服告知，我们会评估样本是否仍符合检测要求。

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